Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt